地中海贫血

珠蛋白生成妨碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。因为遗传的基因缺点致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链组成缺如或缺少所导致的贫血或病理状况。缘于基因缺点的复杂性与多样性,使缺少的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。依据所缺少的珠蛋白链品种及缺少程度予以命名和分类。关于罕见类型和各品种型堆叠所造成的的复合体则十分复杂,临床体现各异,仅依据临床特色和惯例实验室血液学查看是无法确诊的。并且因为基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者纷歧定有相同的临床体现。血红蛋白电泳查看是确诊本病的必备条件,但输血医治后的血液学查看会与实践成果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学查看才干最终确诊。遗传学查看可确定为纯合子、杂合子以及两层杂合子等。

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