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咱们总是可以在各种环境下听到关于遗传病的说法,那么,遗传病到底是怎样的一种病?它又是怎么发作的呢?遗传病是否可以医治呢?这是咱们都比较关心的问题。

导语

    咱们总是可以在各种环境下听到关于遗传病的说法,那么,遗传病到底是怎样的一种病?它又是怎么发作的呢?遗传病是否可以医治呢?这是咱们都比较关心的问题。关于这个问题,小编收集到一些遗传病专家的说法。有些人以为遗传病是命中注定的,并且是不治之症。但事实上,跟着人类关于遗传病的深入研讨,关于某些遗传病人们现已破译了“遗传暗码”,假如选用科学办法进行干涉的话,可以有用的协助生育健康聪明的宝宝。

遗传病终究是什么疾病?

    遗传病终究是什么疾病?

    湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍,遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发作骤变(或畸变)所引起的疾病。现在已知的遗传病大约有四千多种。包含染色体病、但基因病和多基因病三大类。

    宋主任说,人们简略把遗传病和先天性疾病相提并论。其实,先天性疾病一般是指婴儿出世时就体现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传要素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良要素影响而引起胎儿发育反常,不属遗传病领域,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。

    另一方面,遗传病也纷歧定是在出世时就有症状体现的,也便是说,一些后天呈现的疾病也或许是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到必定年纪时才体现出来。例如进行性肌养分不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发作的疾病中,也有遗传病。

    专家指出,其实,遗传病并不是个可怕而杂乱的病症,只需咱们了解它,就有办法操控它。

防备遗传病把好“三道关”

第一关:婚前健康查看

    已确认爱情联系的男女,在处理成婚登记手续之前应做一次全面体系的健康查看。特别要注意的是,防止近亲成婚。

    所谓近亲是指3-4代以内有一起的先人。我国婚姻法规则三代以内血亲制止成婚。据世界卫生组织估量,人群中每个人约带着5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,因为配偶两人无血缘联系,相同的基因很少,他们所带着的隐性致病基因不同,因此不易构成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲成婚时,配偶两人带着相同的隐性致病基因的或许性很大,简略在子代相遇,而使子孙遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲成婚引起的发病率竟高达4%。近亲成婚的子孙患有智力低下、先天性变形和各种遗传病等比非近亲成婚的要多出好几倍。

    第二关:孕前遗传咨询

    一对从前生育过先天愚型患儿的配偶经常感到很疑惑,他们配偶都很正常,亲属中也未曾有过相似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,假如在下次怀孕之前进步防止遗传病的认识,做个遗传咨询,应该可以防止悲剧重演。

    宋主任说,下列状况可以成婚但不宜生育:

    (1)男女任何一方患有某种严峻的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌养分不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传危险较高,且现在还没有有用的医治和防备办法。比方成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种首要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性添加,极易发作骨折,故又称“脆骨病”。它归于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病危险。并且对女人患者而言,怀孕自身便是高危状况,或许呈现流产、死胎、畸胎、乃至危及孕妈妈生命,因此是不宜生育的。

    (2)夫妻两边均患有相同的严峻隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头变形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

    (3)男女一方患有严峻多基因遗传病如精神分裂症、躁狂郁闷性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者自己外,其爸爸妈妈或兄弟姐妹中有一人或更多人患相同遗传疾病。

    第三关:产前筛查防止患儿出世

    产前筛查首要是针对一些现在没有很好的医治办法的疾病,其意图是防止有缺点患儿的出世。一般在怀孕16周-20周的时分进行,抽孕妈妈的外周血2-3毫升查看,假如发现高危或许性(高危要素超越1/270),则需进一步抽羊水培育,确诊。例如唐氏综合征就可以经过唐氏筛查筛出高危险孕妈妈,再经过抽羊水做产前确诊来确诊。再如成骨发育不全,现在经过产前胎儿体系超声查看,可有用防止患者出世,也是该病防治的首要办法。对有些单基因遗传病,如进行性肌养分不良症,现在可以进行产前基因确诊,假如夫妻两边均为带着者,现已生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因查看,假如查看胎儿带有致病基因,可引产防止患儿出世。

遗传病并非不治之症

    曾经,人们以为遗传病是不治之症。现在,医学遗传学工作者在对遗传病的研讨中,弄清了一些遗传病的发病进程,然后为遗传病的医治和防备供给了必定的根底,并不断提出了新的医治办法。关于已有症状的遗传病患者,可以经过饮食、药物、手术和基因疗法来到达改进或治好的意图。

    饮食医治某些遗传病可经过操控饮食到达阻挠疾病发作的意图,然后收到医治效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺点,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可呈现患儿智力低下或成为痴人。但是假如确诊精确,前期最好在出世后7-10天开端着手防治,在出世后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促进婴儿正常生长发育。比及孩子长大上学时,再恰当放宽对饮食的约束。

    药物医治药物在遗传病的医治中往往起必定的辅佐效果,可以改进患者的病况,削减苦楚。如肝豆状核变性,首要是体内铜代谢妨碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿变形。可以服用促进铜排泄的药物,一起约束食用含铜的食物,以坚持体内铜的正常水平,而到达杰出的医治效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以打针免疫球蛋白制剂,以到达医治的意图。先天性甲状腺功用低下则可以经过给予适量的甲状腺素片并定时监测,即可确保患儿的正常生长发育。

    手术医治手术矫治指选用手术切除某些器官或对某些具有形状缺点的器官进行手术修补的办法。如球形红细胞增多症,因为遗传缺点使患者的红细胞膜浸透脆性显着增高,红细胞呈球形,这种红细胞在经过脾脏的脾窦时极易被损坏而引起溶血性贫血。可以施行脾切除术,脾切除后尽管不能改动红细胞的反常形状,但却可以延伸红细胞的寿数,取得医治效果。关于多指、兔唇及外生殖器变形等,可经过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只需将患者腋下排泄过旺的腺体剜掉,即可消除病患。

    基因疗法基因医治遗传病是一种底子的和有期望的办法。即向基因发作缺点的细胞注入正常基因,以到达医治意图。说起来简略,可事实上是一个适当杂乱的问题。首要有必要从数十万基因中找出缺点基因,一起有必要制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内代替缺点基因,并可以进行正常的表达效果。此种医治办法,现在还处在研讨和探究阶段。

    值得特别提出的是,在基因疗法还没有完全研讨出来的现阶段,遗传病中可以用上述几种简略办法进行医治的,究竟仅仅少量,并且这类医治只要治标的效果,即所谓“体现型医治”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因自身却一点点未触及。那些致病基因将自始自终,依照固有规则传递给患者的子孙子孙。

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