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染色体是组成细胞核的根本物质,是基因的载体。染色体反常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)初次宣布人类染色体显带相片。

染色体反常的临床表现是怎样的

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体反常的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精力发育迟滞最常见的原因占严峻智力发育妨碍病例的10%。

Seguin(1846)首要陈述本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描绘,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并发起用21三体综合症的称号在1970年丹佛会议上得到供认。

除Down综合症之外,其他染色体发育不全包含Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

染色体呈现反常的原因

染色体反常,即染色体畸变的发病机制不明,或许因为细胞分裂后期染色体发作不别离或染色体在体表里各种要素影响下发作开裂和从头衔接所形成的。

1)数量畸变包含整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、削减和呈现三倍体等。

2)结构畸变染色体缺失易位倒位、刺进、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。

染色体呈现反常综合征

1)Down综合征

2)弛禁综合征

3)13三体综合征

4)18三体综合征

5)猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所形成的。

6)脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)

7)Klinefelter综合征

8)Turner综合征 9)Colpocephaly综合征

10)Williams综合征

11)Prader-Willi及Angelman综合征

12)Angelman综合征

13)Rett综合征

染色体反常确诊办法

1)实验室查看 a.Down综合征血清学查看可见血清素下降、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育反常及智力低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增

2)产前查看是要害 高、雌三醇含量下降,可提示胎儿Down综合征查看成果。阳性孕妈妈应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

3)其他辅佐查看 孕妈妈行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体反常能够前期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

4)染色体查看也可用荧光原位杂交技能检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体反常医治办法

染色体反常医治困难效果不满意,导致的先天性智能妨碍的医治,也尚无有用药物,可测验中药医治与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女人,很简单导致卵子染色体易位。除此之外,乱用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见要素。 有些染色体反常的患者是能够找到发病原因的,假如是男性内分泌反常所形成的,就应当进行体系查看,找出详细原因,有针对性地医治。但凡归于药物所形成的、饮食污染、电磁波污染,能够极力避免。为了避免发作因染色体反常形成的不孕不育,所以在孕前就作好孕前查看是非常重要的。

染色体反常防备办法有哪些

1)产前查看 不同类型染色体发育不全预后不尽相同,大都预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的一起特征。染色体发育不全医治困难效果不满意防备显得更为重要防备措施包含推广遗传咨询、染色体检测、产前确诊和选择性人流等,避免患儿出世。孕妈妈应该定时做产前查看,假如胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水确诊是能查验胎儿是否患有先天染色体缺点的其间一个办法。

2)培育杰出的社会生活习惯、养分以及环境毒素,都或许下降晦气成果的危险。

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